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プレスリリースパーキンソン病の原因遺伝子発見:山形大学とヒュービットジェノミクス(株)の共同研究成果

山形大学医学部(グループリーダー:加藤丈夫 山形大学医学部第三内科教授)とヒュービットジェノミクス株式会社(東京都千代田区、代表取締役社長:一圓剛)の研究グループは、孤発性パーキンソン病の原因遺伝子としてGタンパク質共役型受容体キナーゼ5(GRK5)を同定し、この研究内容がJournal of Neuroscienceオンラインに掲載されました。
パーキンソン病は中脳黒質のドパミン神経細胞が選択的に死滅する神経変性疾患です。有病率は日本人では人口10万人当たり約120人であり、患者数は増加する傾向にあります。本症には孤発性と遺伝性のものがありますが、患者のほとんどを占める孤発性パーキンソン病の発病メカニズムは不明であり、現在の治療法は対症療法が中心で病気の発症・進行を抑制する根本的治療薬はありません。今回、パーキンソン病患者のDNAを用いた遺伝統計解析によりパーキンソン病の原因遺伝子としてGRK5が発見されました。さらに病理的・生化学的解析よりGRK5は病変部位に存在して、alpha-synucleinといわれる蛋白質をリン酸化して、核周部へ移動させ、重合体を形成することによって、発症に関与している可能性が示唆されました。

これらの結果から、GRK5の酵素の活性を調節することにより、パーキンソン病の発病や進行を抑制できる、これまでにない新しい根治的治療薬の開発に大きな可能性が開けたと考えられます。

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