ヒュービットジェノミクスの事業展開においては、地域の大学、医療機関、及び自治体との協同作業（＝「産官学民の協同作業」）を通じて、地域住民や患者によって構成されるコホートを長期間観察し、生活習慣と発症との関係、さらにはＳＮＰ等の遺伝子情報を解析する「ゲノム疫学研究」を手掛け、追跡可能かつ良質なコホートを確保できる仕組みを構築し、それを基盤としております。

人の遺伝子の99.9％は同じ配列になっていますが、さまざまな研究の結果、個人によりゲノム上の塩基配列に違いがあることが明らかになってきました。この違いを「遺伝子の多型（たけい）」と呼びます。遺伝子の多型にはいくつかのものがありますが、その中で注目されているのは、遺伝子上のたった一つの塩基が他の異なる塩基に置き換わっているもので、「ＳＮＰ（スニップ、一塩基多型）」と呼ばれています。ＳＮＰ解析とは、ＳＮＰに着目して、体質や疾患へのかかりやすさなどの個人差が、どの遺伝子と関係しているのかを科学的に解明するための研究手法ですが、特に生活習慣病の原因を解明するのに力を発揮します。生活習慣などをできる限り考慮したうえで、疾患の遺伝素因のみに着目した研究を行うことができるからです。

さらに、比較する集団同士の組み合わせ方を工夫することによって、幅広く、多様な解析結果を得ることもできます。例えば、健常な方と医療を受けている方という２つの集団のＳＮＰ情報を比較することができます。この解析を通じて、特定の疾患に関連する遺伝子を特定することや、診断薬製品として応用可能なバイオマーカーの探索に利用することが期待されます。豊富な臨床情報をもとに、個別の疾患で医療を受けている方の中でも、発症の年齢、発症後の経過、合併症の有無などによって集団を区分したり、層別化したりすることによって、より精緻で的確な遺伝子やバイオマーカーの探索が行えます。

また、市販後の医薬品の投与例を集めて、有効な集団と、無効な集団とを比較することでもって、有効性判定に適切なＳＮＰが見つかれば、それをもとに診断薬に応用できますし、その見つけ出された遺伝子自体が疾患のプロセスに関係している可能性もあります。この他に、臨床開発段階における有害事象の情報を蓄積したうえで、そこにＳＮＰ解析を組み合わせれば、臨床開発でドロップアウトした医薬品候補物質の再プロファイリングにつながる可能性もあります。

このように、ＳＮＰ解析は、基礎研究にも、臨床開発にも、医薬品開発にも、診断薬開発にも応用することが可能な基盤技術であります。さらに、一つの研究プラットフォームから、複数の医薬品のターゲットもしくは診断薬のマーカーとなる疾患関連遺伝子の同定が可能性であることから、開発品目のバックアップの確保を期待することもできます。

地域住民などのコホート（世代別構造が明らかで、かつ追跡調査が可能な集団）を長期間観察し続けることで、生活習慣と発症との関係などを研究する分野は「疫学研究」と呼ばれます。さらに、この疫学研究をもとに、ＳＮＰなどの遺伝子情報をも加えて、解析・研究するものが「ゲノム疫学研究」です。ゲノム疫学研究は、臨床試験などにおける統計解析と同様に、その解析成果の価値を左右する要因として、1)サンプル集団の選択方法が適切であるか、2)サンプル集団から適切な方法でもって情報（データ）を得ているのか、3)再現性や信頼性に優れた適切な解析手法を選択しているのか、という３点が挙げられます。

特に、サンプル集団の選択方法と情報（データ）の取得のノウハウは非常に重要となります。いくら精緻な解析手法を採用したとしても、サンプル集団の選択方法が間違っていたり、得られた情報（データ）が科学的、倫理的に適切な方法で得られたものでなかったりした場合には、その解析成果の価値は半減するといっても過言ではありません。

また、ＳＮＰ解析研究の質に影響を与える要因としては、比較する集団の区別（層別化）が適切に行えるかどうかということが挙げられます。特に、生活習慣病の発症は確定的に診断できるものとは限らないため、ある一定の時点での医療情報のみならず、長期間にわたって追跡調査を行うことによって、生活習慣と発症との関係や病気の経過などの情報を入手し、解析研究に使用することが必要となります。こうした良質なＳＮＰ解析研究を実施するうえでは、世代構造が明らかな集団に対して、長期間の追跡調査が可能な「コホート研究」を基盤とすることは必要不可欠となります。

このため、ヒュービットジェノミクスでは、製薬会社等からＳＮＰ解析の業務のみを受託するのではなく、科学的、倫理的に適切な方法で症例を得るための「コホート」の構築から、実験、統計解析に至るまでの一連の業務を自社でもって一貫して手掛けることにより、良質な研究成果の創出と自社内における知的財産の確保を戦略的かつ積極的に図っております。